Поликистоз почек у детей – причины болезни, методы диагностики и лечения

Поликистоз почек у детей – тяжелая генетическая аномалия, характеризующаяся образованием в паренхиме органа множественных кист (округлых полостей, заполненных жидкостью), что сопровождается выраженным нарушением функций почек. Первым звеном в процессе возникновения поликистоза является «поломка» хромосомы. Это провоцирует аномальную закладку почечной ткани на начальных этапах развития плода. Процесс, как правило, двусторонний. Образования имеют разные размеры – от 1 мм, до 1 см и более. В большинстве случаев наблюдаются кистозные изменения и в других органах – легких, печени, селезенке.

Классификация и причины

обследование ребенкаПоликистоз разделяют на две основные категории.

  1. Поликистозная болезнь у новорожденных.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (передается через поколение, часто встречается у кровных братьев или сестер). Протекает очень тяжело, потому что кисты замещают более 90% почечной паренхимы. Быстрый летальный исход – 85% младенцев погибают на первом месяце жизни, частая внутриутробная гибель плода.

  1. Поликистоз у детей.

Наблюдается у детей среднего возраста, подростков и взрослых. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Сначала протекает латентно, клинически проявляется уже в старшем детском возрасте. Прогноз более благоприятный – выживаемость до 20 лет.

Поликистоз почек развивается чаще всего в результате  наследственной предрасположенности. Но нередки и спорадические случаи, которые спровоцированы неблагоприятным воздействием на плод в утробе матери некоторых мутагенов: химических веществ (лекарства, инсектициды), вирусов (цитомегаловирус).

Клинические симптомы

Если речь идет о поликистозе почек у новорожденных, то наблюдаются следующие особенности:

  • выкидыши на ранних строках, преждевременные роды мертвым плодом;
  • высокое артериальное давление у ребенка;
  • отеки;
  • недостаточное выделение мочи, или полное ее отсутствие (олигурия и анурия соответственно);
  • рвота;
  • резко увеличены в размерах живот и почки;
  • высокое содержание в крови азота и мочевины;
  • недоразвитие легких, пневмоторакс (разрыв легочной ткани).

Основные симптомы свидетельствуют о быстро развивающейся почечной недостаточности, но смерть преимущественно наступает от нарушения функции дыхательной системы (респираторный дистресс-синдром).

Поликистоз почек у детей старшего возраста протекает по-другому. У них сохраняется 40–70% нормальной ткани органа, поэтому некоторое время почки справляются со своей функцией. Заболевание имеет скрытое течение, большинство клинических симптомов проявляется после 10 лет:

  • боли в поясничном отделе;
  • чувство переполненного живота;
  • артериальная гипертензия;
  • увеличенные в размерах почки, печень и селезенка;
  • периодически – примесь крови в моче;
  • анемия;
  • отставание в росте и весе;
  • повышенная утомляемость;
  • головная боль;
  • нарастание почечной недостаточности и изменение уровня мочевины и азота в крови;
  • печеночная недостаточность с развитием портальной гипертензии, желудочно-кишечными кровотечениями.

Данная форма болезни часто сопровождается осложнениями в виде воспалительных процессов (пиелонефрит), нагноения кист, мочекаменной болезни.

Методы диагностики

процедура УЗИВпервые узнать о поликистозе почки у ребенка можно еще во время беременности, с помощью ультразвукового обследования после 30 недели развития плода. После рождения при любых подозрениях на эту патологию, надо делать тщательную диагностику, включающую инструментальные и лабораторные методы, консультацию нефролога и генетика, изучение родословной.

Информативны как общий анализ мочи, так и специальные исследования: проба Реберга, анализ мочи по Зимницкому. Аппаратные методики (УЗД, экскреторная урография, компьютерная томография и МРТ) дают возможность визуализировать изменения размеров и структуры ткани, деформацию чашечно-лоханочных  и сосудистой системы.

Дифференциальная диагностика

Полостные образования не всегда являются признаком поликистоза почек. У детей может быть и одиночное образование. Диагностировать паталогию можно уже во время УЗД-обследования плода. Встречается чаще у мальчиков. Киста не представляет серьезной опасности для здоровья и редко имеет клинические проявления.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от злокачественных новообразований (мультиформная нефрома, карцинома). С этой целью делают МРТ-обследование, иногда с ангиографией. В отдельных случаях может потребоваться пункционная биопсия.

Лечение болезни в детском возрасте

Лечение поликистоза почек является пожизненной. Поскольку первопричину устранить невозможно, то терапия носит прежде всего симптоматический и поддерживающий характер, направлено на уменьшение признаков почечной недостаточности, предупреждение или устранение осложнений.

  • Борьба с повышенным артериальным давлением (гипотензивные препараты).
  • Противоотечная терапия (мочегонные).
  • Антибиотики и уросептики при пиелонефрите, мочекаменной болезни.
  • Соблюдение низкобелковой диеты, ограничение соли и специй, щадящий питьевой режим.
  • Гемодиализ в стадии декомпенсации почечной недостаточности.
  • Поддерживающая терапия для печени.
  • Чтобы воспрепятствовать быстрому увеличению кисты иногда делают хирургическое вмешательство – чрескожную аспирацию ее содержимого.
  • В особенно тяжелых ситуациях жизнь ребенку может спасти лишь пересадка почки.

В случае поликистоза, выявленного у плода, эффективное лечение, к сожалению, еще не разработано.

Малейшее подозрение на возможность развития такой патологии, как поликистоз почек у новорожденного – это всегда повод неотложного обращения за квалифицированной помощью к узкому специалисту.

Ссылка на основную публикацию