Поликистоз почек у детей – тяжелая генетическая аномалия, характеризующаяся образованием в паренхиме органа множественных кист (округлых полостей, заполненных жидкостью), что сопровождается выраженным нарушением функций почек. Первым звеном в процессе возникновения поликистоза является «поломка» хромосомы. Это провоцирует аномальную закладку почечной ткани на начальных этапах развития плода. Процесс, как правило, двусторонний. Образования имеют разные размеры – от 1 мм, до 1 см и более. В большинстве случаев наблюдаются кистозные изменения и в других органах – легких, печени, селезенке.
Содержание:
Классификация и причины
Поликистоз разделяют на две основные категории.
- Поликистозная болезнь у новорожденных.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (передается через поколение, часто встречается у кровных братьев или сестер). Протекает очень тяжело, потому что кисты замещают более 90% почечной паренхимы. Быстрый летальный исход – 85% младенцев погибают на первом месяце жизни, частая внутриутробная гибель плода.
- Поликистоз у детей.
Наблюдается у детей среднего возраста, подростков и взрослых. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Сначала протекает латентно, клинически проявляется уже в старшем детском возрасте. Прогноз более благоприятный – выживаемость до 20 лет.
Клинические симптомы
Если речь идет о поликистозе почек у новорожденных, то наблюдаются следующие особенности:
- выкидыши на ранних строках, преждевременные роды мертвым плодом;
- высокое артериальное давление у ребенка;
- отеки;
- недостаточное выделение мочи, или полное ее отсутствие (олигурия и анурия соответственно);
- рвота;
- резко увеличены в размерах живот и почки;
- высокое содержание в крови азота и мочевины;
- недоразвитие легких, пневмоторакс (разрыв легочной ткани).
Основные симптомы свидетельствуют о быстро развивающейся почечной недостаточности, но смерть преимущественно наступает от нарушения функции дыхательной системы (респираторный дистресс-синдром).
Поликистоз почек у детей старшего возраста протекает по-другому. У них сохраняется 40–70% нормальной ткани органа, поэтому некоторое время почки справляются со своей функцией. Заболевание имеет скрытое течение, большинство клинических симптомов проявляется после 10 лет:
- боли в поясничном отделе;
- чувство переполненного живота;
- артериальная гипертензия;
- увеличенные в размерах почки, печень и селезенка;
- периодически – примесь крови в моче;
- анемия;
- отставание в росте и весе;
- повышенная утомляемость;
- головная боль;
- нарастание почечной недостаточности и изменение уровня мочевины и азота в крови;
- печеночная недостаточность с развитием портальной гипертензии, желудочно-кишечными кровотечениями.
Данная форма болезни часто сопровождается осложнениями в виде воспалительных процессов (пиелонефрит), нагноения кист, мочекаменной болезни.
Методы диагностики
Впервые узнать о поликистозе почки у ребенка можно еще во время беременности, с помощью ультразвукового обследования после 30 недели развития плода. После рождения при любых подозрениях на эту патологию, надо делать тщательную диагностику, включающую инструментальные и лабораторные методы, консультацию нефролога и генетика, изучение родословной.
Информативны как общий анализ мочи, так и специальные исследования: проба Реберга, анализ мочи по Зимницкому. Аппаратные методики (УЗД, экскреторная урография, компьютерная томография и МРТ) дают возможность визуализировать изменения размеров и структуры ткани, деформацию чашечно-лоханочных и сосудистой системы.
Дифференциальная диагностика
Полостные образования не всегда являются признаком поликистоза почек. У детей может быть и одиночное образование. Диагностировать паталогию можно уже во время УЗД-обследования плода. Встречается чаще у мальчиков. Киста не представляет серьезной опасности для здоровья и редко имеет клинические проявления.
Лечение болезни в детском возрасте
Лечение поликистоза почек является пожизненной. Поскольку первопричину устранить невозможно, то терапия носит прежде всего симптоматический и поддерживающий характер, направлено на уменьшение признаков почечной недостаточности, предупреждение или устранение осложнений.
- Борьба с повышенным артериальным давлением (гипотензивные препараты).
- Противоотечная терапия (мочегонные).
- Антибиотики и уросептики при пиелонефрите, мочекаменной болезни.
- Соблюдение низкобелковой диеты, ограничение соли и специй, щадящий питьевой режим.
- Гемодиализ в стадии декомпенсации почечной недостаточности.
- Поддерживающая терапия для печени.
- Чтобы воспрепятствовать быстрому увеличению кисты иногда делают хирургическое вмешательство – чрескожную аспирацию ее содержимого.
- В особенно тяжелых ситуациях жизнь ребенку может спасти лишь пересадка почки.
В случае поликистоза, выявленного у плода, эффективное лечение, к сожалению, еще не разработано.
Малейшее подозрение на возможность развития такой патологии, как поликистоз почек у новорожденного – это всегда повод неотложного обращения за квалифицированной помощью к узкому специалисту.
Загрузка...
