Синдром Альпорта представляет собой генетическое заболевание почек, сопровождающееся снижением остроты слуха и зрения. По статистике диагностируют порядка 17 случаев на 100 тыс. человек. Чаще всего встречается у мужчин, но болеют также и женщины. Обычно первые симптомы появляются в возрасте 3–8 лет, но может протекать и без характерных признаков.
Классификация болезни
В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:
- Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
- При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
- Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.
Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:
- Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
- Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
- Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.
Причины развития
Единственной причиной возникновения у человека синдрома Альпорта является генетическая мутация. Повреждаются 3 гена, которые находятся во 2-й хромосоме. Именно в них хранится информация о цепочках коллагенов, которые влияют на работу почек.
Поврежденный ген чаще всего наследуется ребенком от его родителей по Х-хромосоме. В связи с этим патология может передаться детям любого пола от матери, а от отца – только девочке. Вероятность рождения с поражением почек выше, если в роду есть люди с наследственными болезнями мочевыделительной системы.
Симптоматика
Клинические симптомы синдрома Альпорта ярко выражена. Начальная стадия сопровождается снижением слуха и наличием крови в моче.
Однако если заболевание прогрессирует, тогда симптомы более выражены. Происходит интоксикация организма, и развивается анемия. Связанно это с резким снижением уровня гемоглобина. В результате чего появляются дополнительные симптомы:
- перепады артериального давления;
- частая головная боль;
- учащенное поверхностное дыхание;
- шум в ушах;
- быстрая утомляемость.
Еще одним характерным признаком является нарушение биологического ритма. Сонливость днем и бессонница ночью чаще всего возникает у маленьких детей и пожилых людей. Общая симптоматика зависит от возраста, а также состояния здоровья больного.
Хроническая форма синдрома Альпорта сопровождается такими симптомами, как:
- частое мочеиспускание, не приносящее облегчение;
- недомогание;
- наличие крови в моче;
- судороги;
- общая слабость;
- тошнота, сопровождающая рвотой;
- отсутствие аппетита;
- боль в груди;
- кровоподтеки и зуд кожи.
Методы лечения
Синдром Альпорта на данный момент считается неизлечимым заболеванием. Но существуют исследования по результатам которых (при прогрессировании почечной недостаточности), эффективно применять ингибиторы АПФ — препараты, применяющиеся для лечения и профилактики сердечных заболеваний. По вторым исследованиям эффективно использовать антагонисты АТII-рецепторов. Те и другие виды препаратов снижают внутриклубочковое давление, что позволяет значительно снизить протеинурию. Кроме того, ингибирование ангиотензина-II способно уменьшить склерозирование сосудов.
В самом начале находится исследование, задача которого доказать влияние циклоспорина на нормализацию почечной функции. Но этот препарат в некоторых случаях приводит к ускорению интерстициального фиброза.
При запущенной форме синдрома Альпорта рекомендуется пересадка почки, что не противопоказано для пациентов с такой патологией.
Современные лаборатории занимаются изучением лечения болезни при помощи генной терапии, но говорить о каких-либо результатах преждевременно.
Ударное, комплексное лечение применимо только в случае, если существует явная угроза жизни. На начальной стадии болезнь не лечат.
Если появились почечные симптомы у ребенка, необходимо придерживаться особого режима и выполнять рекомендации врача, которые заключаются в следующих мерах:
- Ребенок должен быть освобожден от серьезных физических нагрузок — не рекомендуется посещать уроки физкультуры и ходить на спортивные секции.
- Рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе.
- При появлении крови в моче или других симптомов, можно применять фитотерапию. Эффективно пить сок черноплодной рябины, а также отвар или настой тысячелистника и крапивы.
- Следует правильно питаться. В рационе должны отсутствовать копченые, соленые, жирные, пряные и острые блюда. Лучше избегать продуктов, в состав которых входят искусственные красители. Алкоголь при таком заболевании полностью запрещается, но при развитии анемии больному можно пить небольшое количество красного сухого вина.
- Для улучшения обмена веществ необходимо пить комплекс витаминов: E, A и B6. Лучше принимать курсами по две недели.
- Чтобы повысить обмен веществ также рекомендуется делать инъекции Кокарбоксилазы.
Прогноз
Прогноз при синдроме Альпорта зависит от многих факторов: от пола ребенка, формы, стадии, общего состояния больного. Чаще всего прогрессирует Х-доминантная форма болезни у детей мужского пола. В таком случае хроническая почечная недостаточность с вероятностью около 50% возникает в возрасте до 25 лет. Если заболевание относится к аутосомно-рецессивному типу, то развитие почечной недостаточности происходит медленнее. А при доброкачественной форме не болезнь протекает без каких-либо осложнений.